Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, y entender la genética de la especie humana. Los objetivos se desarrollaron a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
- Secuenciación: Se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
- Cartografía o Mapeo Genético: Consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
- Secuenciación: Se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
- Cartografía o Mapeo Genético: Consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
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