domingo, 8 de noviembre de 2009

Introduccion



•El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación. científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes distintos del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.



Cada gen contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas El genoma de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.



*Fue fundado en 1990
* En el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos.
* Dirigido por James D. Watson
* Plazo de realización de 15 años.

Un Poco De Historia

Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se conocían los genomas de entidad subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesito por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado alto cargo del proyecto. Seria suplantado por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambio a Nacional Instituto de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo.

Objetivos

Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, y entender la genética de la especie humana. Los objetivos se desarrollaron a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

- Secuenciación: Se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).

- Cartografía o Mapeo Genético: Consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Beneficios

•Los conocimientos genómicos derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para:

*mejores y mas rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN *para el diagnostico prenatal
*personas asintomáticas, para averiguar si han heredado de algún progenitor una mutación causal de una enfermedad genética que se desarrolle en el futuro.
*empresas, como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición a una variedad de
enfermedades:
-cáncer de mama
-trastornos de la hemostasia
-a fibrosis quística
-enfermedades hepáticas

Controversias

La falta de intervenciones preventivas y terapéuticas del conocimiento genómico, identificados como conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano, por lo que se han dictado una serie de principios éticos:

*Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas.
*Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del profesional médico.
*Protección a la privacidad de la información genética.
*Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando verdaderamente su alcance con acciones especificas en educación.
*El patentamiento de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios, para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en cuenta que parte de los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes.

Resultados Para El Futuro

•1) La determinación de anomalías genéticas responsables de enfermedades hereditarias que permitirá en un futuro la prevención y curación de estas enfermedades atacando su raíz. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, el SIDA...
•2) Se están haciendo investigaciones acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano para conseguir así mayor longevidad.
•3) Servirá también para despejar la angustia de una familia en la que haya manifestaciones de enfermedades hereditarias graves y desconocen si esa dolencia puede ser transmitida a sus descendientes.
•4) Recaudar información a cerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a través del análisis del ADN.
•5) Para conocer la huella genética de un delincuente a través de un cabello, un poco de saliva o una gota de sangre.

CONCLUSION

ASPECTOS POSITIVOS:

El PROYECTO GÉNOMA HUMANO facilito:

1) La rapidez en los diagnósticos prenatales basados en el ADN.
2) Averiguación de enfermedades hereditarias en personas a sintomáticas.

ASPECTOS NEGATIVOS:

1) La aparición de actitudes discriminatorias al sobrevalorar un determinado gen que lleve a discriminar a las personas que carezcan de él.


2) Que los padres, siguiendo modas, intenten una selección genética de sus hijos.


3) Conducirnos a aberrantes actitudes eugenésicas como por ejemplo: la interrupción del embarazo por la preocupación de los padres de tener hijos perfectos y esto nos llevaría a acabar con la versatilidad de la dotación genética humana e incluso con la raza humana.